Nouvelle approche pour traiter la maladie des os de verre

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Les chercheurs du Baylor College of Medicine ont identifié une nouvelle approche pour traiter la maladie des os de verre, un trouble congénital qui se traduit par une fragilisation des os qui se brisent facilement.

L’étude, publiée dans le numéro actuel de la revue Nature Medicine , a montré que l’activité excessive d’une importante protéine de signalisation dans la matrice de l’os appelée facteur de croissance transformant bêta est associé à la cause de la maladie.

« Il existe de nombreuses causes génétiques de la maladie des os de verre chez les enfants et les adultes», a déclaré le Dr Brendan Lee, professeur de génétique moléculaire et humaine du Baylor et un chercheur Howard Hughes Medical Institute. « Nous avons découvert beaucoup d’entre eux, mais les cliniciens ne pouvons toujours pas distinguer facilement les différentes formes. »

Lee a déclaré que la nouvelle étude suggère qu’il peut y avoir des mécanismes communs qui provoquent une diminution de la qualité et de la quantité d’os dans ces différentes formes.

« Cette identifié un concept important dans la maladie osseuse que, bien que de nombreuses mutations génétiques différents peuvent affecter les protéines de la matrice osseuse (comme le collagène) ils agissent d’une voie commune pour provoquer la maladie des os – c’est à dire qu’ils affectent la façon dont les protéines de signalisation appelé facteur de croissance transformant bêta (TGF) sont livrés à des cellules dans la moelle « , a déclaré Lee. « Nous avons maintenant une meilleure compréhension de comment les mutations génétiques qui affectent le collagène et enzymes de transformation de collagène provoquent la faiblesse des os. »

Le collagène est la protéine la plus courante dans le corps humain, et les quatre types les plus communs sont trouvés dans différents types de tissus, y compris des os, des cartilages, des vaisseaux sanguins, et les reins.

Dans des études animales, Lee et ses collègues ont montré que le blocage des protéines TGF utilisant un anticorps pourrait restaurer la quantité d’os chez des souris avec les différentes formes de la maladie des os de verre.

« Ce traitement apparaît d’autant plus efficace que les autres approches existantes», a déclaré Lee.

Il n’y a médicaments en développement pour bloquer cette voie chez les humains, donc finalement le travail peuvent être traduits dans les études humaines, a t-il dit.

Les approches existantes tournent autour de la gestion des symptômes tels que la prévention des fractures osseuses , la thérapie physique et le renforcement osseux médicaments, pas nécessairement des médicaments pour cibler la cause sous-jacente de la maladie, at-il dit.

L’étude est originale car elle montre une approche personnalisée pour les patients de traitement plus efficaces avec ces formes de la maladie des os de verre.

« Nous espérons que cette approche sera également utile dans les formes les plus courantes de l’ostéoporose », a déclaré Lee.

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Docteur Jean-Marie Philippeau chirurgien orthopédiste à Saint-Herblain spécialisé en chirurgie du genou et traumatologie sportive. Consultation en chirurgie orthopédique à Saint-Herblain : Clinique Saint-Augustin.