Des scientifiques identifient plus de 400 gènes qui influencent la hauteur

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Dans ce qui est la plus grande étude d’association pangénomique à ce jour, une équipe internationale de chercheurs a découvert plus de 400 gènes qui influencent la hauteur – a presque doublé le nombre de gènes liés hauteur identifiés dans des recherches antérieures.

Les chercheurs disent que leurs résultats, obtenus par l’analyse des données de l’ensemble du génome de plus de 250.000 personnes, peuvent expliquer environ 20% de la hauteur héritabilité chez les humains, passant de 12% avant cette étude.

« L’étude se rétrécit également les régions génomiques qui contiennent une proportion importante de variation résiduelle – à découvrir avec des échantillons de taille encore plus», explique le co-chercheur principal Peter Visscher, PhD, de l’Université de Queensland en Australie.

Les chercheurs publient leurs résultats dans la revue Nature Genetics.

La taille est une caractéristique de modèle pour déterminer les mécanismes à l’origine de la génétique humaine, selon les enquêteurs. Il contribue en particulier à améliorer la compréhension des traits qui sont produites par des gènes multiples. Ils notent que la hauteur est simple à mesurer, et environ 80% de la variation de la hauteur est génétique. Les 20% restants est pensé pour être influencée par des facteurs environnementaux et de mode de vie.

Des études antérieures ont suggéré que la hauteur est influencée par de nombreux gènes, dont la plupart viennent de variants génétiques communs plutôt que des rares. Mais les enquêteurs impliqués dans cette dernière recherche disent que ces études n’ont pas été assez grand pour confirmer ces conclusions.

697 variantes génétiques dans 424 régions génétiques liées à la hauteur

Dans cet esprit, les chercheurs ont mis en place l’enquête génétique des caractères anthropométriques (GIANT) Consortium. Il s’agissait d’analyser les données génomiques de 253 288 personnes de plus de 300 institutions à travers le monde.

L’équipe recherche environ 2 millions de variants génétiques qui étaient présents dans au moins 5% des participants. De là, ils ont identifié 697 variantes génétiques situées dans 424 régions génétiques qui ont été liés à la hauteur.

Certains des gènes identifiés comme étant liés à la hauteur venu comme une surprise, selon les chercheurs. Ils soulignent à un gène appelé mTOR comme un exemple. Ce gène a déjà été associé à la croissance cellulaire, mais il n’avait jamais été associé à la croissance du squelette.

Commentant les résultats, le Dr Joel Hirschhorn, de l’Hôpital pour enfants de Boston et du Broad Institute du Massachusetts Institutes of Technology (MIT) et l’Université de Harvard à Cambridge, MA, dit:

« Il y avait des voies que nous connaissions étaient importants, mais ne sont pas venus dans les études d’association pangénomiques précédentes.

Beaucoup de gènes que nous avons identifiés sont susceptibles d’être importants régulateurs de la croissance du squelette, mais n’étaient pas connus pour être impliqués jusqu’à présent. Certains peuvent également être responsables de syndromes inexpliqués de croissance anormal du squelette chez les enfants. Lorsque vous augmentez la taille de l’échantillon, vous obtenez plus de biologie. « 

Les chercheurs ont fait aucun doute que la taille de l’échantillon plus important dans l’étude GIANT a aidé à mener à la découverte de beaucoup plus de gènes liés à la hauteur, et ils croient que les études de taille similaire à l’avenir pourraient faire de même.

« En 2007, nous avons publié le premier document qui a identifié le premier gène de hauteur commune, et nous avons maintenant identifié près de 700 variantes génétiques qui sont impliqués dans la détermination de la hauteur», explique le co-enquêteur principal Timothy Frayling, PhD, de l’Université d’Exeter dans le Royaume-Uni. «Nous croyons que les grandes études génétiques pourraient produire des listes de même riches en une variété d’autres traits. »

À l’avenir, l’équipe GIANT prévoit d’analyser les variantes génétiques qui se produisent chez les moins de 5% des sujets et la recherche de variants génétiques qui sont présents dans les parties non codantes de gènes.

Plus tôt cette année, Nouvelles médicales Aujourd’hui a publié une étude affirmant qu’une variante génétique sur le chromosome X peut expliquer pourquoi les hommes et les femmes diffèrent en hauteur.

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Docteur Jean-Marie Philippeau chirurgien orthopédiste à Saint-Herblain spécialisé en chirurgie du genou et traumatologie sportive. Consultation en chirurgie orthopédique à Saint-Herblain : Clinique Saint-Augustin.