Des scientifiques identifient la cause de problèmes articulaires, osseuses et cutanées chez les enfants et les adultes: la pleonosteosis de Leri

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Des scientifiques de l’Université de Manchester et Manchester Central University Hospitals NHS Foundation Trust ont identifié la cause d’une maladie rare appelée la pleonosteosis de Leri (LP).

Dr Sid Banka du Centre Manchester pour la médecine génomique de l’Université de Manchester, a dirigé une équipe de chercheurs de l’étude qui est publiée dans les Annales de maladies rhumatismales revue.

LP est une maladie héréditaire dont les enfants sont nés avec des contractures des articulations multiples et se développent alors des difficultés de mouvements articulaires que les progrès en gravité avec l’âge. L’équipe de recherche a montré que le matériel génétique supplémentaire sur le nombre de chromosome 8 a causé la condition de deux familles de Manchester.

Certains patients atteints de LP développent également un épaississement de la peau, semblable à celle observée chez les patients souffrant d’un trouble plus commune appelée sclérodermie .

En utilisant leurs nouvelles connaissances, l’équipe de recherche a montré que la cause génétique de LP est liée à savoir si les gens obtiennent la sclérodermie ou pas.

Ce travail ouvre la possibilité de comprendre la sclérodermie et explorer de nouveaux traitements.

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Docteur Jean-Marie Philippeau chirurgien orthopédiste à Saint-Herblain spécialisé en chirurgie du genou et traumatologie sportive. Consultation en chirurgie orthopédique à Saint-Herblain : Clinique Saint-Augustin.